Principios del ADN forense
para funcionarios del tribunal
Glosario
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- A Arriba
- Acierto en frío - Cuando el CODIS reconoce una coincidencia entre un delincuente y un perfil forense, se llama "acierto en frío".
- ADN "basura" - Áreas del ADN que no tienen un propósito identificado, o que no codifican genes.
- ADN (ácido deoxirribonucleico) - Conocido con frecuencia como el "plano de la vida", el ADN es el material genético presente en el núcleo de las células y que se hereda la mitad de cada uno de los padres biológicos.
- ADN exógeno - ADN que se origina fuera de un organismo y se ha introducido en éste.
- ADN mitocondrial (ADNmt) - El ADN que hay en las muchas mitocondrias que se encuentran en cada célula del cuerpo. La secuenciación del ADN mitocondrial puede vincular a personas que descienden de un ancestro femenino común.
- ADN nuclear - El ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.
- ADN parcialmente degradado - Prueba forense de ADN expuesta a condiciones medioambientales que podrían impedir que produjera un perfil utilizable.
- Alelo - Una forma distinta de un gen en un locus determinado. Las características de una sola copia de un gen específico o de una copia única de una ubicación específica en un cromosoma. Por ejemplo, una copia de una región STR determinada puede tener 10 repeticiones, mientras que la otra copia podría tener 11 repeticiones. Estos representarían dos alelos de esa región STR.
- Amelogenina - Un gen presente en los cromosomas sexuales X y Y que se usa en las pruebas de identificación de ADN para determinar el género del donante del ADN en una muestra biológica.
- Amplificación - Producir múltiples copias de una región de ADN elegida, generalmente mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
- Apareamiento de bases - A,T,C y G son ladrillos moleculares de ADN que sólo continúan en pares de "bases" específicos, por ejemplo, A sólo se aparea con T, y C sólo se aparea con G.
- Aseguramiento de la calidad (QA) - Un programa llevado a cabo por un laboratorio para asegurar la precisión y confiabilidad de las pruebas realizadas.
- Autosómicos - Cromosomas que no son sexuales.
- B Arriba
- Bases - Los cuatro ladrillos de ADN llamados bases. Los ladrillos son Citosina, Guanina, Timina y Adenina, y se conocen comúnmente como C, G, T, A.
- Bialélico - Perteneciente a ambos alelos, por ejemplo, los polimorfismos de nucleótido simple muestran dos formas alternas y son bialélicos.
- C Arriba
- Cadena de custodia - Un registro de las personas que han tenido posesión física de la muestra y el proceso empleado para conservar y documentar el historial cronológico de la muestra. (Entre otros, los documentos pueden incluir el nombre o iniciales de la persona que recolectó la muestra, cada persona o entidad que posteriormente tuvo la posesión física de la misma, las fechas en las que se recolectaron o transfirieron los artículos, la dependencia y el número de caso, el nombre de la víctima o del sospechoso (si se conoce) y una breve descripción del artículo.
- Cálculos de probabilidad - Predicciones basadas en un pequeño muestreo de una población mayor.
- Citoplasma - La materia viscosa, semilíquida, contenida dentro de la membrana del plasma de una célula, excepto por el núcleo.
- CODIS - sistema de índice de ADN combinado (CombinedDNAIndexSystem). Una colección de bases de datos de perfiles de ADN obtenidos de muestras de prueba de delitos no resueltos y de personas conocidas condenadas por determinados delitos. Las contribuciones a esta base de datos se realizan por medio de los laboratorios forenses de los estados y los datos son mantenidos por el FBI.
- Coincidencia - Se dice que los perfiles genéticos 'coinciden' cuanto tienen las mismas designaciones de alelos en todos los loci.
- Competencia - La combinación de conocimiento, habilidades y capacidades demostrados.
- Contaminación - La transferencia no deseada de materiales de otra fuente a un artículo de prueba física.
- Cromosoma - Una estructura física del núcleo de la célula. Consta de una cadena apretadamente enrollada de ADN con proteínas y ARN asociados. Los genes están organizados en orden lineal a lo largo del ADN.
- Cuantización - Método empleado para determinar la cantidad de "x" en una muestra determinada. En este contexto, se refiere a la cantidad de ADN de una muestra y generalmente se reporta como ng/µl.
- D Arriba
- Degradación - La fragmentación o descomposición del ADN mediante procesos químicos o físicos.
- Desconocidos forenses - Perfiles ADN obtenidos de muestras de las pruebas del escenario del delito que no han coincidido con una persona conocida.
- E Arriba
- Efectos estocásticos - Ser o tener una variable aleatoria.
- Electroferograma - La representación de los alelos en forma de picos después de la separación por electroforesis y detección electrónica.
- Electroforesis - Separar moléculas con base en la carga eléctrica, tamaño u otras propiedades físicas.
- Electroforesis capilar (CE) - La plataforma de la CE usa estrechos capilares (o tubos) de silicio con una solución de polímeros a través de la cual migran moléculas de ADN cargadas negativamente bajo la influencia de un campo eléctrico de alto voltaje. Entre las ventajas importantes de la técnica de CE comparada con la electroforesis de geles, tenemos análisis más rápidos y más fácilmente automatizados.
- Exclusión - La eliminación de una persona como fuente de una muestra biológica. Esto ocurre cuando uno o más tipos de una ubicación específica del ADN de una persona conocida no están presentes en los tipos de esa ubicación específica en el ADN obtenido de una muestra de prueba.
- Extracción diferencial - Procedimiento en el cual los espermatozoides se separan o extraen, de toda las demás células de una muestra.
- F Arriba
- Falta de Exclusión - La incapacidad de excluir a una persona como fuente posible de una muestra biológica. Esto ocurre cuando todos los tipos de una ubicación específica del ADN de una persona conocida están presentes también en los tipos de esa ubicación específica en el ADN obtenido de una muestra de prueba.
- Fracciones - El resultado de la extracción diferenciada: separación de las células de espermatozoides de todo el resto del material de ADN.
- Frecuencias de alelos - Término empleado para caracterizar la variación genética de la población de una especie.
- Fuente de luz alterna (ALS) - Equipo usado para producir luz visible e invisible a distintas longitudes de onda para destacar o visualizar elementos de evidencia (fluidos, huellas digitales, fibras de ropa, etc.). La luz hará que las posible manchas biológicas cambien de color o fluorescan, ayudando en el proceso de ubicación.
- Fuente de luz UV - Uso de una fuente de luz ultravioleta para destacar o visualizar elementos de evidencia potenciales (fluidos, huellas digitales, fibras de ropa, etc.). La luz hará que las posible manchas biológicas cambien de color o fluorescan, ayudando en el proceso de ubicación.
- G Arriba
- Gen - La unidad básica de la herencia, una secuencia funcional de ADN en un cromosoma.
- Genoma - Todo el material genético de los cromosomas de un organismo determinado; su tamaño está generalmente dado como su número total de pares de bases.
- Genotipo - La constitución genética de un organismo, como se diferencia de su aspecto físico (fenotipo). La designación de dos alelos en un locus concreto es un genotipo.
- H Arriba
- Haplotipo - Una forma de denotar el genotipo colectivo de un grupo de loci estrechamente vinculados en un cromosoma.
- Heterocigótico - Si dos alelos son distintos en un locus, la persona esheterocigóticaen esa ubicación genética.
- Heteroplasmia - La presencia de más de un tipo de ADNmt en una sola persona.
- Heteroplasmia de longitud - La presencia de moléculas de ADNmt que difieren en su longitud.
- Heteroplasmia de secuencia (o de sitio) - La presencia de moléculas de ADNmt que tienen distintos nucleótidos en la misma dirección.
- Hibridización - El proceso de unir dos cadenas complementarias de ADN para formar una molécula de dos cadenas.
- HIPAA - Ley de 1996 sobre la portabilidad y rendición de cuentas de los seguros médicos
- Hipervariable - Un área del ADN que puede tener muchos alelos distintos en secuencias distintas.
- HLA DQ-alfa - Un gen polimórfico de la región del Antígeno del leucocito humano (HLA) del cromosoma 6 que ha sido bien estudiado y analizado con muchos objetivos, incluidas las pruebas de paternidad, biología de transplantes y pruebas humanas de identificación de ADN.
- Homocigótico - Si hay dos alelos indistinguibles en un locus, la persona eshomocigóticaen esa ubicación genética.
- Huella digital de ADN - Los análisis de las longitudes de los fragmentos revelan que al buscar varios VNTR dentro de individuos y entre ellos, no hay dos personas que tengan el mismo surtido de longitudes. Esta técnica se hizo conocida por el público como "huella digital de ADN" debido a su potente capacidad de discriminar entre personas no relacionadas entre sí.
- I Arriba
- Índice de delincuentes - Los perfiles de ADN desarrollados a partir de delincuentes calificados y cargados en el CODIS se mantienen en el índice de delincuentes de la base de datos.
- Índice forense - Los perfiles de ADN desarrollados a partir de pruebas de escenarios de los delitos y cargados en el CODIS se mantienen en el índice forense de la base de datos.
- Inhibidores de la PCR - Una sustancia que interfiere con el proceso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Entre los ejemplos de los inhibidores de la PCR tenemos tintes, tierra, sustancias químicas y heme (hemoglobina).
- J Arriba
- K Arriba
- L Arriba
- LDIS - El Sistema de índice de ADN local de CODIS que carga perfiles de ADN forenses y de delincuentes al Sistema de índice de ADN del estado, o SDIS.
- Loci claves de CODIS - Trece secuencias de STR (repeticiones cortas en tándem) que se han seleccionado para el Sistema de índice combinado de ADN (CODIS).
- Locus (pl. loci) - La ubicación física concreta de un gen en un cromosoma.
- M Arriba
- Mezclas de ADN - Una muestra que contiene el ADN de más de una persona.
- Muestra de eliminación - Una muestra de eliminación es una muestra de una fuente conocida tomada de una persona que tuvo acceso legal al escenario (por ejemplo, huellas digitales de los ocupantes, impresiones de dibujos de llantas de vehículos policíacos, impresiones de zapatos de personal de emergencia médica) a usarse por comparación con muestras del mismo tipo.
- Muestra de referencia - Una muestra estándar o de referencia es material de una fuente verificable o documentada que, al compararse con muestras de una fuente desconocida, muestra una asociación o vinculación entre un delincuente, un escenario de un delito o una víctima (por ejemplo, un recorte de una alfombra tomado de una ubicación sospechosa como punto de transferencia para comparación con las fibras recuperadas de los zapatos del delincuente, una muestra de pintura extraída del vehículo de un sospechoso para comparación con pintura que se encuentra en el vehículo de una víctima después de un accidente, o una muestra de la sangre del sospechoso o de la víctima enviada para comparación con una camisa ensangrentada recuperada como prueba).
- Muestra íntima - Una muestra íntima generalmente se refiere a una muestra biológica obtenida de una fuente distinta de la boca (saliva) y la cabeza (cabello).
- Muestras conocidas - Una muestra de ADN cuya fuente es conocida. Estas muestras generalmente se obtienen de la víctima o del sospechoso de haber cometido el delito, así como de otras personas cuyo ADN podría verse reflejado cuando se analicen las muestras de la prueba (puede incluir a un novio, esposo u otra persona). Estas muestras también se conocen como muestras de referencia, ya que sirven como la referencia con la que se comparan las muestras de ADN desconocido con objeto de identificar la fuente de las muestras de ADN desconocido.
- Muestrasprobatorias - Término genérico usado para describir material o muestras físicas descubiertas en escenarios de delitos que pueden compararse con muestras de personas, herramientas y ubicaciones físicas.
- Multiplicados - Un sistema para analizar varios loci al mismo tiempo.
- N Arriba
- No coincidencia - Se elimina a una persona como fuente de una muestra biológica. Esto ocurre cuando uno o más tipos de una ubicación específica del ADN de una persona conocida no están presentes en los tipos de esa ubicación específica en el ADN obtenido de una muestra de prueba.
- No concluyente - Situación en la cual no se puede llegar a ninguna conclusión respecto de las pruebas realizadas debido a uno de varios motivos posibles (por ejemplo, no se obtuvieron resultados, se obtuvieron resultados no susceptibles de interpretación, falta de ejemplar o estándar disponible para someterse a pruebas).
- No conformidades - Incompatibilidades en las prácticas de laboratorio que no cumplen los estándares de habilitación.
- No Hay Resultados - Una situación en la que no se obtienen resultados factibles de interpretar a partir de someter a prueba una muestra de ADN. Un hallazgo de no resultados puede deberse a la ausencia de ADN, a una cantidad insuficiente de ADN o a sustancias que inhiben el proceso de PCR, entre otras causas.
- No interpretables - Resultados de los que puede informar el laboratorio cuando no se pueden interpretar los alelos.
- Notas de banco - Las notas archivadas de un analista de laboratorio.
- Nucleada - Que tiene un núcleo o que ocurre en el núcleo.
- Núcleo - El organelo celular que contiene la mayor parte del material genético.
- Número variable de repeticiones en tándem (VNTR) - Unidades repetidas de una secuencia de ADN, una clase de RFLP.
- O Arriba
- P Arriba
- Pérdida alélica - Fracaso en la detección de un alelo dentro de una muestra o fracaso en la amplificación de un alelo durante la PCR.
- Perfil de ADN - En el caso de una persona, los tipos de ADN presentes en un conjunto específico de regiones de ADN probadas.
- Perfil parcial - Prueba de ADN que no rinde resultados identificables en los 13 loci claves.
- Polimórfico - Variable, de más de un tipo.
- Polimorfismo - Variaciones en las secuencias de ADN de una población que se detectan en las pruebas de identificación de ADN humano.
- Polimorfismo de longitud de fragmento de restricción (RFLP) - Variación en la longitud de un tramo de ADN.
- Polimorfismos de nucleótido simple (SNP) - Variaciones de la secuencia de ADN que ocurren en un solo nucleótido (A,T,C o G).
- PopStats - Programa de software del CODIS del FBI que se usa para realizar cálculos estadísticos de coincidencias de ADN.
- Probabilidad - La oportunidad de observar un suceso futuro particular. Un simple índice del número de acontecimientos observados dividido por el número total de sucesos posibles.
- Probabilidad de coincidencia al azar - La probabilidad de que el ADN de una muestra al azar de la población tenga el mismo perfil que el ADN de la muestra de prueba.
- Probabilidad de exclusión - La probabilidad de que una persona al azar fuera excluida como fuente de la muestra de ADN analizada.
- Probabilidad de inclusión - La probabilidad de que una persona al azar fuera incluida como fuente de las pruebas de ADN analizada.
- Procedimientos de operación estándar (SOP) - Un procedimiento prescrito que debe seguirse de modo rutinario.
- Prueba ciega - En una prueba ciega, los analistas no saben que los están sometiendo a prueba. En la mayoría de los laboratorios forenses de ADN, no se usan pruebas ciegas.En la práctica, es casi imposible diseñar e implementar un programa de pruebas ciegas de pericia efectivo en la ciencia forense. La mayoría de los intentos han fallado porque no pudieron producir un escenario de casos efectivo con representación realista de los pasos previos al laboratorio. Otros fracasaron porque el analista reconoció que la supuesta "prueba" era un artefacto manufacturado. En general, ha resultado imposible realizar los beneficios extra teóricos de las pruebas ciegas, y se han desarrollado recursos para la promoción de pruebas abiertas externas de mejor calidad
- Prueba de pericia - Una prueba de pericia de ADN usa muestras biológicas para evaluar la competencia actual de un analista de laboratorio y la capacidad del laboratorio para producir resultados precisos.
- Prueba objetiva - Una prueba que, habiendo sido documentada y validada, está bajo control de modo que puede demostrarse que todo el personal debidamente capacitado obtendrá el mismo resultado dentro de límites definidos. Estos límites definidos se relacionan con expresiones de grados de probabilidad así como valores numéricos.
- Pruebas externas - Una prueba externa es creada y administrada por una dependencia externa.
- Pruebas internas - Una prueba interna es la creada y administrada por el propio laboratorio.
- Q Arriba
- R Arriba
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) - Proceso usado en las pruebas de identificación de ADN en las que una o más pequeñas regiones específicas del ADN se copian usando una encima de polimerasa de ADN de modo que se genere una cantidad suficiente de ADN para el análisis.
- Regla de productos - La regla de productos calcula la probabilidad esperada de encontrar un perfil de STR dado dentro de una población multiplicando la frecuencia de aparición de la combinación de alelos (genotipo) encontrada en un solo locus por la frecuencia de aparición del genotipo encontrado en el segundo locus, por la frecuencia de aparición, a su vez, de cada uno de los demás genotipos en los loci de STR restantes.
- Repeticiones cortas en tándem (STR) - Pequeñas regiones del ADN que contienen segmentos cortos (habitualmente de 2, 3, 4 o 5 bases de longitud), repetidas varias veces en tándem (lado a lado).
- S Arriba
- SDIS - El Sistema de índice de ADN estatal que contiene registros de ADN a nivel del estado cargados de emplazamientos de laboratorios locales dentro del estado. El SDIS es el depósito estatal de registros de identificación de ADN y está bajo el control de las autoridades del estado. El laboratorio de SDIS funge como el punto de contacto central para el acceso al NDIS. La Unidad I de análisis de ADN (DNAUI) funge como laboratorio del SDIS para el FBI.
- Secuencia de referencia de Cambridge (CRS) - Una "plantiílla maestra" de la región HVR-1 del ADN mitocondrial.
- Secuenciación por dideoxi - La secuenciación de dideoxinucleótidos, también conocida como 'Método de Sanger' es una técnica que usa la dideoxirribosa en lugar de deoxirribosa para detener la síntesis de una cadena de ADN complementario en varios puntos durante la secuenciación.
- Sistema de índice nacional de ADN (NDIS) - Autorizado por la Ley de identificación de ADN de 1994, el FBI administra este índice nacional. El NDIS compara perfiles de ADN asociados con un escenario de un delito con perfiles de ADN recolectados de delincuentes convictos conocidos, así como otros perfiles del escenario del delito. Cuando se cargan perfiles de ADN en el NDIS, se comparan contra los demás perfiles de ADN enviados por otros estados participantes.
- Sustrato - Cualquier material de fondo sobre el cual se haya depositado una muestra biológica (por ejemplo, ropa, vidrio, madera, tapicería).
- T Arriba
- Tasa de verosimilitud - La tasa de dos probabilidades del mismo acontecimiento bajo distintas hipótesis. En las pruebas de ADN con frecuencia se expresa como el índice entre la verosimilitud de que un perfil dado proviniera de una persona en particular y la verosimilitud de que proviniera de una persona al azar no relacionada. Tenga presente que en este caso la probabilidad de cada uno de los sucesos no suma 1 (100% de verosimilitud) ya que no incorpora la posibilidad de error o de que los perfiles provinieran de gemelos u otros parientes cercanos.
- Tipificación de STR - Método de análisis de ADN que se orienta a regiones del cromosoma que contienen múltiples copias de una secuencia de ADN idéntica en sucesión.
- Tipo de sangre ABO - Una prueba de tipificación genética de uso común que emplea anticuerpos para detectar variaciones en la superficie de los glóbulos rojos humanos. Se clasifica a los individuos como poseedores de tipo A, B, O o AB probando líquido o manchas de fluidos corporales (es decir, sangre, saliva, secreciones vaginales). Una de cada tres parejas de personas seleccionadas al azar tiene el mismo tipo de sangre ABO.
- U Arriba
- V Arriba
- Validación - El proceso de evaluación amplia y rigurosa de los métodos de ADN antes de su aceptación para uso rutinario.
- Valor de umbral - Una Unidad de fluorescencia relativa (RFU) que debe superarse para afirmar un alelo. Este valor variará según el laboratorio.
- Variante - Una disparidad en la secuencia de ocurrencia común de un gen.
- W Arriba
- X Arriba
- Y Arriba
- Z Arriba